Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
Galactosemia clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal. Diagnóstico O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galactosemia clássica para confirmação do diagnóstico precoce de modo a evitar sequelas no recém-nascido. Os métodos usados no diagnostico da galactosemia clássica, incluem: i) pesquisa de substancias redutoras na urina, que tem a desvantagem de a galactose poder desaparecer entre 8-12 h apos ser eliminada da dieta; ii) teste de rastreio neonatal que detecta galactose total; iii) teste de Beutler para actividade de GALT; determinação de galactitol ou galactose-1-fosfato por espectrometria de massa em tandem; iv) caracterização molecular para identificação de mutações no gene GALT....