Como fazer o diagnóstico de hemocromatose e como tratar/acompanhar estes pacientes?

São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência cardíaca e arritmias (coração). Das medidas sanguíneas de jejum (ferro sérico, transferrina, saturação da transferrina e ferritina) a saturação da transferrina costuma ser (não sempre) a que primeiro se altera, mesmo em pacientes jovens e assintomáticos e posteriormente a ferritina....

Qual a conduta para pacientes com aumento de Ferritina sérica?

Como em momento algum foi citado se tratar de pacientes sintomáticos assumimos que a dúvida refere a pacientes com alteração da ferritina como único achado. São três os diagnósticos principais que levam a alterações da ferritina <1000μg/dL na ausência de sintomas ou outros achados laboratoriais: 1- Hemocromatose inicial (em pacientes jovens ainda assintomáticos) – ferritina até 900 2- Heterozigotos para Hemocromatose – ferritina geralmente <500 3- Hepatopatia Alcoólica – ferritina até 500...